Maladies orphelines / syndromes rares
Maladies rares et médicaments orphelins

Les maladies rares et médicaments orphelins  Ces termes sont apparus aux États-Unis dans le « Orphan Drug Act » de 1983. Selon cet acte, une « maladie orpheline » est : (A) soit une maladie rare, c’est à dire qui touche moins de 1/ 2 000 personnes, (B) soit une maladie qui touche plus de 1/ 2 000 personnes, mais pour laquelle il est improbable que le coût de la mise au… En savoir plus

Les neurofibromatoses
Les neurofibromatoses

Les neurofibromatoses sont des maladies immuno-génétiques. Elles font partie des phacomatoses dont le mécanisme est un problème de différenciation du tissu ectodermique chez l’embryon.   La plus fréquente est la maladie de Recklinghausen, du nom du médecin allemand, Friedrich Daniel von Recklinghausen, qui le premier a décrit cette maladie en 1881. Sa prévalence est estimée à 1/5 000. L’importance de cette affection évolutive est… En savoir plus

Maladie de Hailey-Hailey
Maladie de Hailey-Hailey

   Maladie de Hailey-Hailey   Monsieur Jean-Pierre D… est un sympathique retraité de 72 ans, qui présente un léger surpoids (85 kg. pour 1, 72 m), une HTA traitée et un antécédent de pontage coronarien, suite d’infarctus à l’âge de 53 ans. En outre, il présente depuis une vingtaine d’années des éruptions bulleuses des plis, d’abord étiquetées « eczéma », puis « mycose »… En savoir plus

Protéinose alvéolaire
Protéinose alvéolaire

Cas clinique : Mr. Iller R… est le jeune directeur (1,80 m / 71 kg) d’une petite société de sécurité informatique. Depuis 4 ans, il tousse tous les hivers et cette année, la bronchite n’a pas cédée, la toux est grasse, l’expectoration jaune verte au lever. Il est épuisé. Il n’a pas d’antécédents notable, sauf un rhume des foins au… En savoir plus

Le TRAPS
Le TRAPS

  Cas clinique : Monsieur Bruno M… , informaticien de 43 ans, 1,70 m pour 58 Kg, consulte pour des douleurs tendino-musculaires des avant-bras, des ailes iliaques, des jambes et des pieds. Il nous décrit ces douleurs « comme si le muscle s’arrachait de l’os ». Cela a commencé il y a 10 mois, suite à une intolérance alimentaire. Ces douleurs s’accompagnent de douleurs… En savoir plus