La génétique (MARIEB ch.29)

  • 30% de notre ADN sert à fabriquer des protéines
  • 30% sert à la détoxication
  • 5% à gérer les graisses et les sucres
  • ~ 20% a des fonctions diverses…

 

Le secteur des « maladies métaboliques » est en plein developpement et ce pour plusieurs raisons :

1/ on les connaît de mieux en mieux. Il en existe environ 7 000 ! Parmi celles-ci, certaines sont plus fréquentes et plus invalidentes que d’autres.

2/ on les dépiste de plus en plus fréquemment : 250 d’entre-elles bénéficient aux USA d’un dépistage pré-natal en routine.

3/ on surveille mieux les « isolats génétiques » qui augmentent la fréquence de ces maladies métaboliques :

  • Consanguinité (mariage entre cousins)
  • Conditions géographiques (ex.: iles, villages des hautes vallées de montagnes)
  • Culturels (ex. : les Rom en Europe, 12 millions de personnes à présent !)
  • Religieux (ex. : juifs).

 

4/ des solutions (partielles ou complètes) commencent à se faire jour, avec pour objectif la « thérapie génique » qui permettra de remplacer spécifiquement les gènes déficients. Mais qui jusqu’à maintenant n’a fonctionné que sur un petit nombre de cas (cf. Le « Téléton »).

Ces affections ont un mécanisme commun :

Un produit « A » va donner un produit « B » utile dans la chaine métabolique, grâce à une enzyme « E ».

 

 

MalGenetiques

 

Si les 2 parents ont une déficience du gène codant cet enzyme (la mère seulement si chromosone X : les garçons seront seuls touchés. Exemple : hémophilie), celle-ci sera inactive, avec deux conséquences :

  • accumulation du précurseur A (qui peut avoir des effets toxiques)
  • carence du produit fini B (avec des conséquences struturelles ou fonctionnelles qui peuvent être graves)

Conséquences :

  • Altérations hématologiques (ex. : maladie de Gaucher …)
  • Déformations osseuses (ex.: Gangliosidose)
  • Troubles du tonus et neuromusculaires (ex.: Leucodystrophie, Lesch-Nyhan …), hyperactivité
  • Déficit mental progressif (ex.: Phénylcétonurie, maladie de Hurler …)
  • Symptômes oculaires très particuliers (ex.: maladie de Wilson, maladie de Tay-Sachs …)

MuscularDyst

Les solutions et remèdes…

  • Des régimes alimentaires particuliers (riches en oméga 3, pauvres en certains acides aminés …)
  • L’utilisation de chélateurs (ex. Zinc dans la maladie de Wilson)
  • Apporter le gène qui manque (cf. le « plan génome »), grâce au « génie génétique »

 

NB. On a bien sûr intérêt à dépister tôt ces maladies métaboliques (parfois difficile du fait que le petit enfant ne parle pas !).

 

 

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A propos de l'auteur
Jean Yves Henry
Médecin généraliste, homéopathe et acupuncteur. Auteur d'une dizaine d'ouvrages, il coordonne l'enseignement de confrères de toutes spécialités pour promouvoir l'aspect intégré de ce télé-enseignement médical et para-médical.