Les syndromes dysmorphiques

Les syndromes dysmorphiques staturo-pondéraux  

* Le syndrome de Marfan (maladie génétique assez fréquente) :

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  • Sujet longiligne, membres démesurés (arachnodactylie), visage étroit, palais ogival, pieds plats
  • Manifestations oculaires : subluxation du cristallin, myopie, décollement de rétine
  • Manifestations cardio-vasculaires : anévrismes de l’aorte ou de l’artère pulmonaire, insuffisance cardiaque, endocardite, myocardite 

 

* Les syndromes d’Ehlers-Danlos (ensemble de maladies génétiques invalidantes), liées à des mutations du gène du collagène (COL3A1), en anglais : EDS pour Ehlers Danlos syndrom, nommées d’après les recherches du danois Edvard Ehlers et du français Henri-Alexandre Danlos au XX ème siècle.

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— Hyperlaxité tégumentaire, fragilité cutanée et retard de cicatrisation (élastorrhexie)

— Hyperlaxité articulaire

— Fragilité des vaisseaux (dissection ou rupture aortique), de fréquence réduite par la prise régulière d’un bêta-bloquant (Kim-Thanh Ong, Lancet, septembre 2010)

— Syndrome hémorragique (ecchymoses, hématomes) 

— Une fragilité des tissus conjonctifs (gingivites) et une très grande fatigabilité.

— Des douleurs chroniques très invalidantes (douleurs des maxillaires) rythment le quotidien des malades des syndromes d’Ehlers Danlos, avec parfois la survenue de crises de durée variable, allant de quelques jours à plusieurs mois.

Il n’y a pas de traitement connu actuellement, hormis des traitements d’accompagnement. Le patient que nous avons examiné, pour un problème de douleurs articulaires chroniques, de fatigue et de gingivites, a bénéficié d’un BNS (ci-dessous) :

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On y observe l’augmentation des paramètres Alpha 2 et Bêta, ainsi que des paramètres lipidiques Ca et Mn. Il existe aussi un léger stress oxydatif (Euglobulines élevées). La dysfonction/congestion hépatique et donc tendino-musculaire sont donc au premier plan. Le système propose Arnica montana 3 DH et Alfalfa 1 DH.

Si vous souhaitez réaliser un BNS12 ou 24, cliquez sur ce lien : www.mybiobox.com

 

* L’ homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthétase, est une maladie métabolique qui se manifeste par :

  • un retard de développement physique et mental, mais avec croissance excessive des membres
  • des manifestations oculaires comme une myopie sévère ou une ectopie du cristallin
  • des manifestations thromboemboliques qui peuvent être graves

Il existe deux variants de cette maladie : le variant sensible à la vitamine B6 est typiquement moins grave que le variant non sensible à la vitamine B6. Chez la majorité des cas non traitée, l’ectopie du cristallin survient vers 8 ans. Les individus atteints sont souvent grands, ressemblant aux personnes atteintes de la maladie de Marfan, avec tendance à l’ostéoporose.

Autres causes possibles :

  • La Drépanocytose (si le patient est d’origine africaine ?)
  • L’acromégalie (excès de GH, car tumeur sécrétante de l’hypophyse) :

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Sur le plan thérapeutique, la pratique d’un BNS s’impose, avec la supplémentation par des sels en basses dilutions : Calcarea fluoricaNatrum carbonicumSiliceaZincum sulfuricum …

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Le traitement symptomatique des troubles améliore le confort du patient, exemples :

  • Ledum palustre (al) … entorses avec ecchymose
  • Ruta (si) … arrachement périosté ou rupture ligamentaire
  • Strontium carbonicum … enflure locale persistante

 

A propos de l'auteur
Jean Yves Henry
Médecin généraliste, homéopathe et acupuncteur. Auteur d'une dizaine d'ouvrages, il coordonne l'enseignement de confrères de toutes spécialités pour promouvoir l'aspect intégré de ce télé-enseignement médical et para-médical.