1 – Les tests génétiques dépistant l’intolérance au lactose  

A faire sur sang total EDTA. L’ADN est extrait des globules blancs et purifié. 

NB. A ne pas confondre avec l’intolérance aux protéines de lait (fréquente chez les patients atopiques) ou les difficultés digestives des graisses du lait (intolérance aux oméga 7). 

La lactase (enzyme) est produite par les microvillosités des entérocytes de la bordure en brosse de l’intestin grêle. Son activité est de scinder le lactose en glucose et galactose, qui seront alors résorbés. 

Depuis 2002, la cause génétique du déficit en lactase est connue. Il s’agit d’un seul gène codant la LPH. Plus précisément à la position 13910, dans la région 5, la cytosine est remplacée par la thymidine. On parle de génotypes CC, CT ou TT selon l’échange des bases. A l’âge adulte, les formes CT et TT ne présentent pas de diminution d’activité de la lactase.

Dans les populations causasiennes (blancs), le taux de la lactase diminue dès l’âge de deux ans de façon significative, l’intolérance au lactose peut alors apparaitre :

1. Europe du nord = 17% de la population générale
2. Europe du sud = 65% de la population 

Les populations asiatiques (jaunes) et africaines (noirs) ont des taux d’intolérance encore plus élevés.

NB. Il existe aussi une forme acquise de l’intolérance au lactose, causée par des inflammations chroniques ou aiguës de l’intestin grêle. Ces formes doivent être détectées par un test de provocation.

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2 – Les tests génétiques dépistant l’hémochromatose familiale 

Méthode : recherche des trois variants du gène HFE : C282Y, H63D et S65C, qui peuvent être hétérozygotes ou homozygote.  

1. C282Y           effet phénotypique fort        1 personne/12 (hétéroz./population)
2. H63D             effet faible                            1/4
3. S65C             effet faible                            1/40

• C282Y homozygote            65% des patients     formes graves
• C282Y + H63D                    5%                             formes moins sévères
• C282Y + S65C                    1%                             formes moins sévères