La génétique (MARIEB ch.29)

La génétique

Le noyau des cellules humaines (à l’exception des gamètes) renferme 46 chromosomes, organisés en 23 paires homologues (un provient du père, l’autre de la mère). Ceux-ci codent les mêmes traits, mais ne mènent pas nécessairement à l’expression identique de ces traits. Une de ces paires détermine notre sexe génétique (XX ou XY).

  • 30% de notre ADN sert à fabriquer des protéines
  • 30% sert à la détoxication
  • 5% à gérer les graisses et les sucres
  • ~ 20% a des fonctions diverses (stockage d’informations ?)…

  la dysmorphie des chromosomes sexuels !

Probabilités des différents génotypes de phénotypes à la suite de l’union de deux parents hétérozygotes : grille de Punnet

Le problème des gènes récessifs et dominants ou codominants détermine le génotype de tel ou tel trait. Ainsi, les groupes sanguins (ABO), la couleur de la peau (ABC), des yeux et des cheveux (hérédité polygénique).

La régulation de l’expression génique se fait à trois niveaux :

  1. dans l’ADN non codant (recherches en cours)
  2. dans l’ARN non codant : les “transposons” (prix Nobel 2006)
  3. dans l’épigénétique (inhibition ou activation de telle ou telle séquence d’ADN)

 

Le secteur des « maladies métaboliques », ou héréditaires est “en plein developpement” et ce pour plusieurs raisons :

1/ on les connaît de mieux en mieux. Il en existe environ 7 000 ! Parmi celles-ci, certaines sont plus fréquentes et plus invalidentes que d’autres.

2/ on les dépiste de plus en plus fréquemment : 250 d’entre-elles bénéficient aux USA d’un dépistage pré-natal en routine.

3/ on surveille mieux les « isolats génétiques » qui augmentent la fréquence de ces maladies métaboliques :

  • Consanguinité (exemple : mariage entre cousins)
  • Conditions géographiques (ex.: iles, villages des hautes vallées de montagnes)
  • Culturels (ex. : les Rom en Europe, 12 millions de personnes à présent !)
  • Religieux (ex. : juifs).

 

4/ des solutions (partielles ou complètes) commencent à se faire jour, avec pour objectif la « thérapie génique » qui permettra de remplacer spécifiquement les gènes déficients. Mais qui jusqu’à maintenant n’a fonctionné que sur un petit nombre de cas (cf. Le « Téléton »).

Ces affections ont un mécanisme commun :

Un produit « A » va donner un produit « B » utile dans la chaine métabolique, grâce à une enzyme « E ».

MalGenetiques

Si les 2 parents ont une déficience du gène codant cet enzyme (la mère seulement si chromosone X : les garçons seront seuls touchés. Exemple : hémophilie, daltonisme), celle-ci sera inactive, avec deux conséquences :

  • accumulation du précurseur A (qui peut avoir des effets toxiques)
  • carence du produit fini B (avec des conséquences struturelles ou fonctionnelles qui peuvent être graves)

Conséquences :

  • Altérations hématologiques (ex. : maladie de Gaucher …)
  • Déformations osseuses (ex.: Gangliosidose)
  • Troubles du tonus et neuromusculaires (ex.: Leucodystrophie, maladie de Lesch-Nyhan …), hyperactivité
  • Déficit mental progressif (ex.: Phénylcétonurie, maladie de Hurler …)
  • Symptômes oculaires très particuliers (ex.: maladie de Wilson, maladie de Tay-Sachs …)

MuscularDyst

Les solutions et remèdes…

  • Des régimes alimentaires particuliers (riches en oméga 3, pauvres en certains acides aminés …)
  • L’utilisation de chélateurs (ex. Zinc dans la maladie de Wilson)
  • Apporter le gène qui manque (cf. le « plan génome »), grâce au « génie génétique »

NB. On a bien sûr intérêt à dépister tôt ces maladies métaboliques (parfois difficile du fait de la croissance plus ou moins rapide de l’enfant et du fait qu’il ne parle pas !).

 

 

 

A propos de l'auteur
Jean Yves Henry
Médecin généraliste, homéopathe et acupuncteur. Auteur d'une dizaine d'ouvrages, il coordonne l'enseignement de confrères de toutes spécialités pour promouvoir l'aspect intégré de ce télé-enseignement médical et para-médical.